Генетическое тестирование получает все большее распространение на массовом потребительском рынке. Скептики утверждают, что точность их оставляет желать лучшего, а утечка данных является камнем преткновения. Однако все больше людей обращается в компании, занимающиеся ДНК-тестами,— с помощью генетических тестов они хотят узнать о происхождении предков, рисках тех или иных заболеваний, реакции на разные лекарства и тому подобное. Попробуем разобраться в тонкостях и подводных камнях этой тенденции.
В 2019 году был поставлен своеобразный рекорд – тесты только у лидеров рынка (американские компании Ancestry, 23andMe, Family Tree DNA и израильская MyHeritage) купили рекордное количество человек, более 25 миллионов. Такие цифры были опубликованы в журнале MIT Technology Review.
Распространению таких тестов способствует то, что их довольно легко сделать — человеку нужно просто купить набор для тестирования, наполнить входящую в набор пробирку слюной и отправить на анализ в лабораторию. Кроме того, они не слишком дороги — как правило, от $60 до $100.
Как это происходит
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал забирают из клеток, как правило, для этого нужен образец слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры. Это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Эксперты советуют обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
Какие бывают тесты
В основном тесты отличаются по технологиям. Прежде всего, это уже знакомый нам по пандемии Covid-19 ПЦР тест. Он исследует набор конкретных участков ДНК — например, проверят наличие определенных генетических вариантов. Единственный минус это ограниченность вариантов.
На основе ПЦР тестов проводятся хромосомный микроматричный анализ и МLPA. Эти методы позволяют исследовать крупные перестройки хромосом, затрагивающие протяженные участки генома. С этим «хромосомодвижениями» как раз связаны многие заболевания человека.
Далее стоит упомянуть технологии секвенирования. Это уже непосредственное прочтение генетического текста. Классическое секвенирование (по методу Фредерика Сенгера) существует с 1977 года и позволяет прочесть, как правило, в пределах тысячи нуклеотидов «за раз» (это в разы меньше, чем размер среднего гена). Несмотря на это, метод до сих пор широко используется и является «золотым стандартом» детекции некоторых генетических вариантов.
Наиболее прогрессивными сегодня считаются NGS-тесты(Next generation sequencing). Такие методы позволяют единовременно прочесть большинство участков полного генома человека. При этом данная технология позволяет прочитать только экзем – кодирующую часть генома, что существенно снижает затраты клиента.
Впрочем, даже этот тест не всегда способен выявить потенциально вредные варианты в силу ограничений технологии. Так, среди людей достаточно высока частота носительства спинальной мышечной атрофии (СМА), тяжелые формы которой приводят к смерти детей или инвалидности. Носителем СМА в России является примерно каждый 36–37-й человек, и соответствующий тест часто рекомендуют делать всем, планирующим беременность.
Действительно, хорошо подобранный (в идеале, конечно же, врачом-генетиком) тест может принести много пользы. Например, не вызывает сомнения полезность исследования на наличие патогенных мутаций перед той же беременностью, а также обследование на так называемые рекомендованные вторичные находки — генетические варианты, которые существенно повышают риск определенных заболеваний (например, кардиологических, онкологических), и этот риск можно снизить при помощи определенных превентивных мер. Но существуют и негативные стороны ДНК-тестирования, и сама идея пока ставит больше вопросов, чем дает ответов.
Проблемы генетических тестов
Прежде всего, ДНК-тесты пока приносят больше пользы ученым, чем самим покупателям тестов. Чем может быть полезен результат такого анализа простому человеку? Кто-то загружает свои генетические данные на сайты типа GEDMatch и находит родственников. Кто-то начинает правильнее питаться или заниматься спортом, потому что результат теста выдал ему высокий риск диабета или атеросклероза. (Впрочем, полиция при помощи того же GEDMatch поймала «убийцу из Золотого штата»)
Однако многие говорят и о потенциальном вреде, потому что велик риск утечки информации к третьим лицам, которым мало кто доверяет, например, страховым компаниям и крупным скупщикам данных вроде тех, с которыми сотрудничает тот же Facebook.
Генетическая информация — просто биологический факт об организме конкретного человека. Информация, полученная в результате ДНК-теста, недостаточна для определения текущего состояния здоровья, но может быть полезна для прогнозирования развития заболеваний или вместе с другими данными (например, результатами консультации у врача) быть основной для постановки диагноза. Такие сведения, несомненно, относятся к персональным данным, но не включаются в особую категорию данных.
Превратить результаты ДНК-теста в особую категорию персональных данных может их толкование. Например, некоторые предлагают тесты «Здоровье и долголетие» или «Планирование детей». Полученная в ходе тестирования информация может использоваться в целях диагностики различных заболеваний. На приеме врач оценит состояние организма человека, что вместе с результатами этих ДНК-тестов может свидетельствовать о каком-либо нарушении организма. Например, о наличии наследственного заболевания. Такие сведения относятся к особой категории персональных данных и подлежат особой защите. Остановимся на юридическом аспекте более детально.
Персонально данная информация
Федеральный закон от 27.07.2006 № 152-ФЗ «О персональных данных» гласит, что под персональными данными понимается любая информация, относящаяся к прямо или косвенно определенному или определяемому физическому лицу.
Таким образом, имя, фамилия и номер телефона являются персональными данными, потому что позволяют определить человека. Но при этом номер телефона, оставленный на интернет-странице, персональными данными не является. Любая информация, которая оставляется анонимно, то есть не может быть соотнесена с определенным человеком, персональными данными не является.
Закон устанавливает ряд строгих условий, в соответствии с которыми компании могут совершать какие-либо манипуляции с персональными данными. Отметим, что абсолютно любые действия с персональными данными подпадают под регулирование. Даже простое хранение на компьютере без использования какого-либо файла с данными считается обработкой. Российский закон о персональных данных содержит все необходимые инструменты и гарантии защиты персональных данных.
Любая компания для обработки персональных данных человека должна получить его согласие. Обработка персональных данных без согласия запрещена. То есть, если вдруг ваше имя и номер телефона оказались у тех, кому вы их не давали, то ваши персональные данные используют незаконно. Согласие на обработку персональных данных может быть получено в любом виде, который позволяет обеспечить доступность содержания согласия и подтверждение факта этого согласия. Стоит отметить, что особые категории персональных данных могут обрабатываться только с получением согласия в письменной форме. В этом случае согласие на сайте не действует.
Зачем мне публичность?
Существует особое понятие информированного согласия, которое в области этики генетических тестов имеет большое значение. Для того, чтобы дать такое согласие, человек должен понимать, на что он соглашается — например, готов ли он узнать о том, что у него высокий риск заболевания, которое проявится позже и которое никак нельзя предотвратить и нельзя вылечить?
Конечно, чем больше информации о генетической вариации и ее связи с признаками соберут ученые, тем более полезными станут генетические тесты в будущем. Потенциальное значение теста зависит от размера имеющейся базы данных, которая используется при интерпретации результатов — поэтому позитивный эффект накопления генетической big data налицо.
Есть определенный риск впадения в депрессию из-за обнаружения «плохих» результатов ДНК-теста. Сообщество клинических генетиков широко обсуждает различные этические аспекты применения генетических технологий, в том числе right not to know — право человека не получать определенную информацию о себе (что иногда бывает проблематично, например, когда специалисты исследуют ребенка, но не должны раскрывать определенные сведения о родителях).
Ученые нередко жалуются на ДНК-тесты, но все же часто пользуются их результатами. Конечно, в случае, если пользователи дают согласие на использование их обезличенной информации в научных исследованиях и если компания решила обнародовать какие-то полученные ею данные.
Политика конфиденциальности компаний генетического тестирования обычно предусматривает, что они будут делиться личной генетической информацией только с письменного согласия потребителя, а сами данные перед передачей деидентифицируются. Впрочем, риски не исчезают, даже если геномные данные деидентифицированы.
Жажда славы и горечь разоблачений
В целом, можно сказать, что ДНК-тесты сегодня являются скорее модным явлением, чем научнообоснованным и оправданным предприятием для тестируемого. Главная проблема, конечно же, безопасность данных, при достаточно дорогой процедуре. Прогнозируется, что быстро растущая отрасль потребительского генетического тестирования будет стоить $45 млрд к 2024 году. Однако существующие законы могут не справиться с задачей защиты конфиденциальности этой информации.
Самый ценный продукт сегодня это информация. Компании, занимающиеся генетическим тестированием, продают доступ к агрегированной, анонимизированной генетической информации, которую добывают многочисленные биофармацевтические компании, ищущие способы лечения заболеваний. Например, производитель лекарств GlaxoSmithKline Plc заплатил 23andMe 300 миллионов долларов за доступ к анонимизированным данным пациентов для исследовательских целей.
Адвокаты советуют дождаться более совершенных законов, использующихся в этой области. Нередки и прецеденты, когда дорогостоящий тест выходит человеку боком.
Так, один из жителей штата Флорида в США решилустановить свою родословную, сдал анализ ДНК и ввел данные в базу данных генеалогического тестирования (genealogy testing). В результате его арестовали за изнасилование 14-летней давности в Тампа-бэй. В 2007 году неизвестный водитель подвез подвыпившую студентку до общаги, изнасиловал ее и скрылся. Полиция пыталась по горячим следам найти преступника по его генматериалу, но совпадений не нашлось и дело оставалось нераскрытым более десяти лет.
В 2020 году детективы вернулись к нему и начали поиск потенциальных совпадений в базах данных генеалогического тестирования, включая GEDmatch и FamilyTree — два сервиса, которыми часто пользуются люди, изучающие свою родословную. В начале этого года данные показали, что некий Джаред Вон, которому сейчас 44 года, возможно, является подозреваемым.
В сегодняшней ситуации призывы принимают немного другую окраску, но сути, скорее всего, не меняют. Так, в июле 2022 года Конгресс США предупредил американцев быть внимательными при сдаче своего ДНК-материала различным частным кампаниям. По его словам, на основе этих образцов может быть изготовлено биологическое оружие, направленное на отдельные группы людей. Он привел в пример американскую биотехнологическую компанию 23andMe, которая занимается, в том числе сборами анализов.
Заглавное фото: yandex
Читайте в нашем журнале:
Чего достигли три лидера российской инновационной фармы
Родом из эпохи Просвещения: краткая история брекетов
Гудвилл: что это такое и как он влияет на стоимость компании